Sabtu 20 Apr 2024 00:03 WIB

'Tumor Gelembung' Juga Bisa Diwariskan, Seberapa Besar Peluang Orang Menderitanya?

Wanita asal Trinidad mewariskan kelainan genetik langka tumor gelembung dari ibunya.

Rep: Noer Qomariah Kusumawardhani/ Red: Reiny Dwinanda
Transformasi Charmaine Sahadeo sebelum dan setelah menjalani operasi pengangkatan tumor gelembung. Wanita berusia 43 tahun asal Trinidad itu kini sudah tak kesulitan bernapas dan bisa merias wajahnya.
Foto:

Seberapa cepat prosedur dapat bekerja bergantung pada seberapa besar rasa sakit yang dapat ditoleransi oleh pasien. Menurut dr Osborne, seseorang tidak akan merasakan apa pun selama operasi.

"Anda akan merasakannya saat bangun. Jika saya melepas semua ini, itu seperti seseorang menguliti Anda hidup-hidup dan saya tidak bisa memberi Anda obat pereda nyeri yang cukup untuk membuat Anda nyaman," kata dr Osborne.

Tumor tersebut dapat diangkat setelah lebih dari 60 jam operasi. Setelah itu, akhirnya Sahadeo bisa melihat wajahnya sendiri.

Apa itu neurofibromatosis NF-1?

Berdasarkan keterangan National Institutes of Health (NIH) dan National Organization for Rare Disorders (NORD) Amerika Serikat, neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi sekitar satu dari 3.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit von Recklinghausen dan terjadi karena mutasi pada gen NF-1 seseorang.

Gen ini mengatur protein yang berperan dalam pertumbuhan sel dan diduga sebagai penekan tumor. Tumor-tumor yang tumbuh bisa bersifat kanker dan nonkanker.

Selain adanya pertumbuhan benjolan, neurofibromatosis dapat menyebabkan ukuran kepala yang tidak normal, perawakan pendek, masalah jantung, kejang, dan ketidakmampuan belajar.  Kebanyakan orang dengan penyakit ini hidup dengan harapan hidup normal.

Meskipun penyakit tersebut dapat diturunkan melalui keluarga, sekitar 30 hingga 50 persen orang yang menderitanya tidak memiliki riwayat penyakit tersebut dalam keluarga. Neurofibromatosis biasanya muncul saat lahir , namun dapat berkembang pada usia berapa pun, dengan pertumbuhan tumor pada tingkat yang berbeda-beda.

Gejala awal berupa tanda lahir datar berwarna cokelat dan pertumbuhan bergelombang. Kasusnya bisa berkisar dari ringan hingga berat dengan tumor kecil sporadis di berbagai tempat di tubuh, hingga kasus ekstrem di mana ratusan atau ribuan pertumbuhan muncul di seluruh tubuh.

Advertisement
Berita Lainnya
Advertisement
Advertisement
Advertisement