Kaki bagian bawahnya tertekuk, kaki datar yang pendek dan lebar, ruang ekstra antara jari tengah dan jari manis (juga disebut tangan trisula), tonus otot buruk , dan persendian kendor. Mereka juga rawan mengalami infeksi telinga tengah yang sering yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran.

Meskipun kondisi ini disebabkan oleh genetika, bagi sebagian besar individu tidak ada riwayat keluarga yang jelas tentang kondisi tersebut. Namun, gen abnormal dapat diwarisi dari salah satu orang tua atau dapat merupakan hasil dari gen yang bermutasi (berubah) pada individu yang terkena.

Bayi dengan achondroplasia kemungkinan besar akan dipantau secara ketat selama dua tahun pertama kehidupan mereka dan dievaluasi untuk komplikasinya. Ini termasuk anak-anak yang secara berkala menjalani rontgen untuk memantau posisi tulang belakang dan ekstremitas bawah.

Pemindaian MRI otak dan tulang belakang membantu dokter melihat perkembangan stenosis tulang belakang. Sementara itu, CT scan diperlukan untuk memvisualisasikan tulang belakang.

Ikuti Whatsapp Channel Republika