Mereka menemukan mutasi genetik baru pada gen yang disebut gen APP. Kesalahan ini mempercepat pembentukan protein yang disebut amiloid beta. Penumpukan beta amiloid diketahui bisa menyebabkan demensia.

Plak lengket menghancurkan neuron otak, yang mengirimkan informasi ke seluruh otak. Ujungnya, memusnahkan fungsi otak.

Gen APP dalam keluarga yang terkena ini tidak mengkode asam amino penting. Ini pada gilirannya menghasilkan plak amiloid.

Para peneliti di Swedia menamakan bentuk genetik Alzheimer ini sebagai penghapusan APP Uppsala. Sekitar lima persen orang dengan Alzheimer memiliki onset dini. Di Inggris, ada sekitar 42 ribu orang yang hidup dengan demensia di bawah usia 65 tahun.

Orang lain mungkin memiliki bentuk Alzheimer yang bergerak cepat seperti yang dijelaskan oleh para ilmuwan. Namun, saat ini tidak ada data yang menunjukkan hal tersebut.

Ada lebih dari 50 mutasi lain pada gen APP yang ditemukan sejauh ini di seluruh dunia, semuanya mengarah pada diagnosis demensia pada usia 40-an, 50-an, atau 60-an. Mereka menyumbang sekitar 10 persen dari kasus awal Alzheimer.

Diagnosis itu merampas hidup pasien selama beberapa dekade, termasuk pada saat mereka mungkin sedang membesarkan keluarga atau sedang di puncak karier mereka.

Ikuti Whatsapp Channel Republika