REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Masih menjadi pertanyaan besar seputar penelusuran kombinasi faktor genetik dan lingkungan menyebabkan autisme. Kondisi ini mendorong ilmuwan mempelajari selama beberapa tahun terakhir dan menemukan mutasi DNA yang berasal dari sperma ayah.
Penelitian telah mengaitkan risiko autisme dengan mutasi de novo atau perubahan DNA yang muncul secara spontan. Hal ini terjadi pada sperma ketika sel germline berkembang atau dalam embrio setelah pembuahan.
Para peneliti memperkirakan mutasi seperti itu mungkin terlibat di mana saja dari 10 persen hingga 30 persen dari kasus autisme. Semakin tua seorang ayah pada saat pembuahan, semakin tinggi kemungkinan spermanya akan menghasilkan mutasi de novo yang dapat berkontribusi pada autisme gangguan spektrum. Faktanya, dengan setiap dekade kehidupan, jumlah mutasi de novo pada sperma berlipat ganda.
Dalam sebuah studi baru yang diterbitkan di Nature Medicine mencari apakah dapat mencocokkan mutasi genetik penyebab penyakit tertentu dalam DNA anak-anak dengan autisme dengan mutasi yang sama di sperma ayah mereka. Untuk menjawab itu, tim dari University of California, San Diego (UCSD) menganalisis DNA dari delapan pasang ayah dan anak.
Pada anak-anak, peneliti mencari fenomena yang disebut mosaikisme atau perbedaan genetik di antara sel-sel dari orang yang sama. Setiap kali sel membelah, prosesnya dapat menghasilkan mutasi, atau kesalahan genetik, yang beberapa bisa berbahaya. Namun, sebagian besar bukan karena terjadi di luar gen penting atau dikenal sebagai "gurun DNA"
Peneliti kemudian mencocokkan perubahan yang ditemukan pada anak-anak dengan yang ditemukan pada sperma ayah mereka. Itu menegaskan mutasi de novo memang memainkan beberapa peran dalam berkontribusi terhadap autisme.
Anak Autis (Ilustrasi)
Mereka juga menentukan berapa persen sperma yang diproduksi oleh ayah mengandung mutasi de novo ini. Pengetahuan ini, menurut penulis penelitian, dapat berpotensi mengarah pada tes yang dapat membantu ayah-anak dengan autisme. Mereka bisa mengetahui seberapa besar kemungkinan memiliki anak lain yang terpengaruh oleh kondisi tersebut.
Tes genetik pun bisa memberi tahu calon orang tua jika mereka berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak autis. Teknologi sekuensing DNA yang digunakan pada dasarnya sama dengan yang digunakan untuk sekuensing genom keseluruhan.
Saat ini sekitar 165 mutasi genetik telah dikaitkan dengan autisme. Melakukan analisis mendalam tentang sperma ayah yang potensial untuk beberapa penyimpangan ini dapat memberi tahu apakah dia berisiko lebih tinggi atau lebih rendah untuk menjadi ayah dari anak yang mungkin terkena autisme.
"Maksudnya bukan untuk memberantas autisme. Itu bukan tujuan dari ini, bukan itu intinya. Intinya adalah untuk memberi tahu orang tua tentang risiko mereka sehingga mereka dapat membuat keputusan sendiri berdasarkan pengetahuan itu," kata direktur Beyster Institute for Psychiatric Genomics di UCSD dan salah satu penulis makalah baru Jonathan Sebat, dikutip dari Time, Selasa (24/12).
Dalam beberapa dari delapan ayah dalam penelitian ini, hingga 10 persen sperma mereka mengalami mutasi. Jika orang-orang ini memutuskan untuk memiliki lebih banyak anak, mereka akan memiliki pilihan untuk memilih apaka ingin mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risiko. Beberapa, misalnya, mungkin menggunakan IVF sehingga bisa menyaring embrio untuk mutasi.
Profesor ilmu saraf di UCSD dan Rady Children 'Institutes for Genomic Medicine dan penulis senior makalah Joseph Gleeson mengatakan, timnya telah meluncurkan penelitian lain untuk mengeksplorasi temuan tersebut. Mereka merekrut mahasiswa laki-laki dan staf pengajar dari UCSD dari berbagai usia dan mengurutkan sperma pada periode waktu yang berbeda untuk melacak stabilitas mutasi.
Ikuti Whatsapp Channel Republika