REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA – Sammy Basso, yang merupakan penyintas terlama dari penyakit genetik langka progeria, meninggal dunia pada usia 28 tahun. Kabar ini dikonfirmasi oleh Asosiasi Progeria Italia pada Ahad (5/10/2024).
"Hari ini, sosok yang menerangkan jalan kami, memandu kami, telah tiada. Terima kasih Sammy, atas kesempatan menjadi bagian dari hidupmu yang begitu indah," kata asosiasi tersebut dalam pernyataannya, dilansir Reuters, Rabu (9/10/2024).
Lahir pada tahun 1995 di Schio, wilayah Veneto, Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada 2005, ia bersama orang tuanya membentuk Asosiasi Progeria Italia.
Dia menjadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic Sammy's Journey yang menceritakan perjalanannya di sepanjang Route 66 di Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, bersama orang tuanya dan salah satu sahabatnya, Riccardo.
Saat ini, tercatat ada 140 kasus progelia klasik di seluruh dunia, dan empat di antaranya ada di Italia. Progeria atau dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Bayi baru lahir dengan kelainan ini masih akan terlihat sehat, tetapi biasanya mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan dini selama satu atau dua tahun pertama kehidupannya.
Progeria selalu berakibat fatal. Usia rata-rata kematian adalah 14,5 tahun, meskipun beberapa orang dewasa dengan progeria dapat hidup sampai usia 20-an. Obat yang disebut lonafarnib telah terbukti memperlambat perkembangan penyakit ini.
Kematian paling sering terjadi akibat komplikasi aterosklerosis yang parah. Ini adalah penyakit jantung yang juga kerap menyerang jutaan orang dewasa. Aterosklerosis terjadi ketika plak menumpuk di dalam dinding arteri, membuat dinding arteri menjadi kurang elastis dan karenanya menjadi lebih kaku. Komplikasi dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke.
Merujuk Cleveland Clinic, gejala progeria terlihat seperti tanda-tanda penuaan normal pada manusia, tetapi terjadi pada usia yang jauh lebih muda. Tanda dan gejala penuaan yang cepat meliputi berat badan tidak bertambah, rambut rontok (kebotakan), mata yang menonjol, persendian yang kaku dengan rentang gerak terbatas, kulit keras yang menyerupai scleroderma, kehilangan lemak tubuh.
Lalu hidung penderita biasanya sangat tipis dan berparuh, wajah yang tidak proporsional dibandingkan dengan ukuran kepala, serta kehilangan lemak di bawah kulit. Progeria adalah kondisi genetik langka yang dapat memengaruhi siapa saja. Kondisi ini paling sering terjadi akibat mutasi genetik baru (de novo). Ini berarti tidak ada riwayat keluarga biologis yang memiliki kelainan ini.
Progeria sangat jarang terjadi. Penyakit ini terjadi pada 1 dari setiap 4 juta kelahiran di seluruh dunia. Sekitar 400 anak dan dewasa muda di seluruh dunia saat ini hidup dengan progeria.
Hingga saat ini tidak ada obat untuk progeria, tetapi para peneliti sedang mempelajari beberapa obat untuk mengobati kondisi ini. Pengobatan progeria meliputi penggunaan obat yang disebut lonafarnib. Awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker, lonafarnib telah terbukti memperbaiki banyak aspek progeria. Obat ini telah meningkatkan tingkat kelangsungan hidup rata-rata anak-anak dengan penyakit ini selama dua setengah tahun.
Ikuti Whatsapp Channel Republika