Kondisi tersebut menandakan bahwa tulang bereaksi buruk terhadap proses pertumbuhan. Tim dokter juga menemukan adanya gambaran tulang yang tumbuh dalam tulang. Kabar baiknya, tim dokter tak menemukan adanya patah tulang pada pasien.

Setelah menjalani pemeriksaan rontgen, pasien perempuan tersebut juga diminta untuk melakukan beberapa tes lebih lanjut. Melalui tes inilah tim dokter menemukan bahwa sang pasien memiliki sebuah mutasi gen yang dikenal sebagai autosomal dominant osteopetrosis atau penyakit Albers-Schonberg.

Penyakit ini diungkapkan pertama kali oleh Albers-Schonberg pada 1904. Kala itu, penyakit Albers-Schonberg dikenal sebagai tulang marmer atau marble bones. Kondisi ini biasanya pertama kali muncul pada pengujung usia anak-anak atau pada masa remaja.

Penyakit Albers-Schonberg bisa membuat tulang mengalami kalsifikasi sehingga tulang menjadi lebih padat. Tulang yang lebih padat bisa membuat seseorang lebih rentan merasakan nyeri serta mengalami patah tulang.

Ikuti Whatsapp Channel Republika