REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Ada tiga mutasi gen yang paling sering dikaitkan dengan risiko kanker payudara. Dua di antaranya adalah mutasi yang sudah dikenal luas yaitu mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Sedangkan mutasi yang ketiga adalah mutasi gen PALB2.
"PALB2 berbagi risiko-risiko itu juga tapi tidak setinggi (BRCA1 dan BRCA2)," jelas chief of breast surgery di Mount Sinai Health System Dr Elisa Port, seperti mengutip FOX News, Rabu (20/10).
National Breast Cancer Foundation (NBCF) mengatakan riwayat keluarga memainkan peran signifikan dalam risiko kanker payudara. Hal ini mendorong peneliti untuk berupaya mencari tahu gen-gen apa saja yang bertanggung jawab dalam meningkatkan risiko kanker payudara.
NBCF mengatakan gen sehat yang normal akan menurunkan risiko terjadinya kanker payudara. Akan tetapi, gen yang abnormal dapat meningkatkan risiko tersebut karena kemampuannya untuk mencegah kanker terhambat.
"Diperkirakan 35 persen perempuan dengan mutasi gen PALB2 akan mengalami kanker payudara di usia 70," ungkap NBCF.
Selain kanker payudara, mutasi gen PALB2 juga turut berkaitan dengan peningkatan risiko dua jenis kanker lain. Kedua jenis kanker tersebut adalah kanker rahim dan kanker pankreas.
Terkait kanker rahim, peningkatan risiko yang disebabkan mutasi gen PALB2 tidak sebesar mutasi gen BRCA. Sebagai perbandingan, risiko kanker rahim pada perempuan dengan mutasi gen BRCA adalah 20-40 persen, bergantung pada gen BRCA-nya. Sedangkan risiko kanker rahim pada perempuan dengan mutasi gen PALB2 adalah sekitar 1-2 persen menurut Port.
Port mengatakan ada beberapa hal yang dapat dilakukan oleh perempuan dengan mutasi gen PALB2. Hal pertama adalah melakukan pengetesan. Perempuan yang pernah menjalani tes BRCA sebelum 2014 sebaiknya bertanya apakah tes tersebut sudah termasuk pemeriksaan PALB2 atau tidak. Bila tidak, lakukan pemeriksaan ulang.
Perempuan yang memiliki mutasi gen PALB2 juga sebaiknya berkonsultasi dengan dokter. Bila memungkinkan, lakukan konsultasi dengan dokter spesialis genetik dan dokter bedah payudara untuk mengetahui risiko pribadi terhadap kemungkinan kanker.
Bila pemeriksaan PALB2 dan konsultasi dokter mengungkapkan adanya kemungkinan tinggi untuk mengalami kanker, hal lain yang perlu dilakukan adalah membuat keputusan. Misalnya, keputusan untuk lebih sering melakukan deteksi dini lewat pemeriksaan mammogram dan MRI, atau membuang jaringan berisiko yang mungkin akan melibatkan mastektomi profilaksis dan pengangkatan ovarium.
Port menambahkan, jaringan pada pankreas juga termasuk yang berisiko. Namun karena tak dapat dibuang, hal yang bisa dilakukan adalah melakukan pemantauan tanda kanker terhadap organ tersebut.
Menurut Port, tes mutasi genetik merupakan hal penting yang perlu dilakukan bila ingin mengetahui risiko seseorang terhadap suatu penyakit. Pengetesan ini juga berperan besar dalam upaya pencegahan penyakit-penyakit tertentu, seperti kanker.
"Bukan hanya (tes mutasi genetik) BRCA dan PALB2, ada yang lainnya juga," ujar Port.
Ikuti Whatsapp Channel Republika