REPUBLIKA.CO.ID, Dokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan Rumah Sakit Akademi (RSA) UGM, Widya Dwi Astuti menyebutkan janin dengan sindroma down dapat dideteksi sejak dini melalui pemeriksaan di masa awal kehamilan. Indikasinya dapat dilihat melalui pemeriksaan Ultrasonografi (USG).
“Kehamilan dengan janin down syndrome tidak menunjukkan gejala khusus pada ibu hamil. Tapi bisa diketahui dengan melakukan pemeriksaan USG,” tuturnya. Widya menjelaskan sindroma down muncul bukan karena faktor keturunan. Namun, kelainan ini disebabkan oleh hadirnya kromosom 21 rangkap tiga atau disebut dengan trisomi 21.
Dengan kata lain sindrom ini dikarenakan kelainan pada kromosom nomor 21. Widya menjelaskan pemeriksaan USG tahap awal dilakukan untuk mengetahui kemungkinan terjadinya kelainan pada janin. Seperti penebalan tulang tengkuk pada usia kehamilan 11 sampai 14 minggu. Apabila penebalan area tersebut melebihi tiga milimeter, janin dicurigai menyandang sindroma down.
Jika hasil USG menunjukkan janin terkena sindrom ini, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan melalui tes darah. Pemeriksaan darah dilakukan untuk karyotyping guna memastikan kromosom janin positif trisomi 21 atau tidak. Berikutnya, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan pada trisemester kedua melalui USG untuk melihat apakah terdapat kelainan organ janin.
“Jika kelainan yang terjadi cukup berat sehingga menyebabkan bayi tidak mampu bertahan hidup setelah dilahirkan, sebaiknya dilakukan pengakhiran kehamilan atau terminasi,” paparnya.
Janin dengan kelainan kromosom ini, menurut Widya akan mengalami kelainan pada organ-oran lain. Beberapa diantaranya mengalami kelainan pada jantung, kanencephali atau tidak memiliki tempurung kepala, ginjal, perkembangan organ gastrointestinal, serta bibir sumbing.
Namun begitu, Widya menjelaskan, risiko kejadian sindroma down dapat diminimalisir dengan hamil di usia reproduksi sehat yakni 20 sampai 35 tahun. Di luar itu kemungkinan janin mengalami sindroma down akan semakin tinggi. Namun risiko pada usia kehamilan sehat juga tetap ada, akan tetapi kemungkinannya lebih kecil.
Selain menjalani kehamilan pada usia reproduksi sehat, Widya menghimbau masyarakat untuk menjalani pola hidup sehat. "Dengan menerapkan gaya hidup sehat bisa menekan risiko kejadian down syndrome," katanya.
(baca: Tak Semua Anak Hiperaktif Idap ADHD)
Ikuti Whatsapp Channel Republika