REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Anda pernah mendengar mengenai penyakit langka atau rare disease? Nama penyakit ini memang masih asing terdengar di tengah masyarakat Indonesia. Bukan hanya di telinga masyarakat awam, buat para medis juga terdengar asing.
"Kami terus melakukan sosialiasi. Sehingga makin banyak dokter aware. Mereka mulai mencurigai penyakit langka pada seorang pesien. Tidak apa-apa salah yang penting curiga dulu. Nanti salah tidak masalah. Mending curiga daripada terlambat," jelas dokter spesialis anak dari RSCM, Dokter Spesialis Anak, Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) dalam konferensi pers Hari Penyakit Langka Sedunia di Jakarta, beberapa waktu lalu.
Apa sebenarnya penyakit langka itu? Dokter Damayanti menjelaskan berdasarkan European Organization for Rare Disease (EURORDIS), rare disease (penyakit langka) adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya.
Di Eropa, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. Di Asia Tenggara, lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9 persen dari populasinya menderita penyakit langka.
Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita. Sebanyak 50 persen penderita penyakit langka kurang dari 19 tahun, sebanyak 30 persen diantaranya meninggal dunia sebelum mencapai usia lima tahun.
Secara umum, terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan memengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia. Penyakit langka menyumbang angka kematian sebesar 35 persen pada tahun pertama.
Menurutnya di seluruh dunia ada penyakit langka. Data tahun lalu di Indonesia jumlahnya sekitar 10 persen dari jumlah penduduk. Jadi penduduk Indonesia 250 juta jiwa sekitar 25 juta orang menderita berbagai penyakit langka dengan sekitar 780 diagnosis.
Ada yang penyakit langkanya diketahui ada yang tidak. "Sering kali ya sudah anaknya kayak begini tidak diapa-apain, tapi tidak dicari penyebabnya. Padahal 5 persen masih ada obatnya," ujarnya.
Di Indonesia menurutnya ada sekitar 120 orang sudah terdiagnosis dan masih hidup mengalami penyakit langka. Mereka semua anak-anak. Karena memang biasanya 50 persen terdeteksi ketika masa anak-anak.
Ikuti Whatsapp Channel Republika
