REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Penyakit huntington merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan penurunan kemampuan saraf pada otak manusia dan mengakibatkan gejala gangguan kejiwaan. Hingga saat ini penyakit tersebut belum dapat diobati atau disembuhkan.
"Mereka (penderita penyakit huntington) kehilangan kemampuan memberi makan diri mereka sendiri, berbicara, dan sebagainya," kata Elena Cattaneo yang merupakan Direktur Laboratorium Farmakologi Biologi Sel Punca untuk Penyakit Neurodegeneratif di Departemen Biosains dalam seminar di Lembaga Biologi Molekuler Eijkman.
Elena yang juga salah satu pendiri dan menjadi Direktur UniStem, Pusat Penelitian Sel Punca Universitas Milano, Italia, mengatakan penyakit huntington diakibatkan mutasi pada gen yang diturunkan, yaitu gen Huntingtin (HTT). Penyakit ini terjadi karena adanya perluasan pengulangan sekuen trinukelotida CAG yang menyebabkan mutasi protein yang disebut Huntingtin pada kromosom 4.
Jika segmen CAG diulang 9 hingga 35 kali dalam gen maka itu dalam kondisi normal, namun jika pengulangan CAG dalam gen lebih dari 36 maka akan menunjukkan gejala penyakit huntington. Cattaneo menuturkan satu salinan gen mutan cukup untuk memiliki gejala klinis penyakit huntington.
Salah satu atau kedua orang tua yang menunjukkan penyakit ini akan menurunkannya pada keturunan berikutnya. Dengan ayah atau ibu yang memiliki penyakit huntington, maka individu keturunannya memiliki kemungkinan sebesar 50 persen mendapatkan penyakit itu.
Dalam presentasi yang berjudul "Kekuatan Penelitian dari Gen Purba Menuju Masyarakat Modern", Cattaneo menuturkan penyakit huntington mengakibatkan gerakan yang tidak terkendali, masalah emosional, dan kehilangan kemampuan berpikir. Penyakit ini pada orang dewasa pada umumnya muncul pada usia 30-50 tahun. Namun, gejala penyakit huntington juga dapat muncul pada usia di bawah 20 tahun.
Tanda-tanda dan gejala awal antara lain cepat marah, depresi, gerakan kecil yang tidak disengaja atau gerakan menyentak, mengalami kesulitan berjalan, berbicara, dan menelan, mengalami koordinasi yang buruk, dan kesulitan mempelajari informasi baru atau membuat keputusan. George Huntington pada 1872 melaporkan dan mendeskripsikan untuk pertama kalinya tentang penyakit itu sehingga kemudian namanya dilekatkan untuk menunjukkan penyakit yang telah lama ada itu.
George mendeskripsikan pada laporannya yang terbit di Philadelphia pada 13 April 1872, penyakit huntington biasanya dimulai dengan sedikit kedutan di otot-otot wajah, yang secara bertahap meningkat dalam kekerasan dan variasi. Kelopak mata terus mengedip, alis bergelombang, dan kemudian diangkat, dan mulut ditarik ke berbagai arah, memberi pasien penampilan yang paling menggelikan yang bisa dibayangkan. Ketika penyakit itu berkembang, pikiran menjadi terganggu. Ketika salah satu atau kedua orang tuanya menunjukkan manifestasi penyakit ini, satu atau lebih keturunannya selalu menderita kondisi tersebut.
Ikuti Whatsapp Channel Republika