REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Peneliti di Inggris memusatkan studi pada gen yang bertanggung jawab atas serangan penyakit alzheimer dini pada penderita down syndrome. Temuan ini telah diujicobakan pada tikus, sehingga membuka jalan untuk obat-obatan baru mencegah alzheimer pada mereka yang down syndrome, juga demensia pada populasi umum.
Namun, para ahli menggarisbawahi uji coba pada hewan bisa saja tidak berdampak sama pada manusia. Down syndrome disebabkan salah satu gen pada kromosom 21. Pada saat penderita penyakit ini berusia 60 tahunan, sekitar dua dari tiga orang terserang alzheimer.
Gen pada kromosom 21 yang disebut APP bertanggung jawab akan hal ini. Ada 231 gen pada kromosom 21, namun APP terlibat dalam produksi protein beta amiloid, yang terbentuk di otak pasien alzheimer.
Peneliti dari University College London dan Francis Crick Institute menemukan bahwa salinan ekstra gen pada kromosom 21 bisa meningkatkan perubahan otak, seperti alzheimer dan penurunan mental pada tikus dengan kondisi seperti down syndrome. Penulis utama studi, Frances Wiseman mengatakan untuk pertama kalinya peneliti menemukan gen selain APP yang berperan dalam serangan awal penyakit alzheimer pada penderita down syndrome.
"Kami mengidentifikasi apa saja gen-gen ini, jalur apa yang terlibat dalam tahap awal neurodegenerasinya, sehingga membantu kami untuk mencegah penyakit pada orang-orang down syndrome," ujarnya, dilansir dari Consumer Healthday, Kamis (5/7).
Penulis senior berikutnya, Elizabeth Fisher mengatakan temuan ini dapat berimplikasi lebih luas. Meski peneliti melihat alzheimer melalui kacamata down syndrome, kolaborasi dunia untuk memberi wawasan ke tahap awal pengembangan penyakit ini mungkin bisa memodulasi penyakit alzheimer pada populasi umum. Studi ini telah diterbitkan 25 Juni lalu di Journal of Brain.